Сколько хромосом у человека. Сколько хромосом у человека?

Рисунок 2. Схема хромосом в метафазе деления клетки: 1 — спутник; 2 — вторичная спутниковая перестройка; 3 — первичная (центромерная) перестройка; 4 — вторичная неспутниковая перестройка; 5 — сестринские хроматиды.

ХРОМОСОМЫ

ХРОМОСОМЫ (греч. — цвет + тело цвет + тело) — это основные структурные и функциональные элементы клеточного ядра, которые содержат гены, расположенные в линейной последовательности, и обеспечивают хранение и распространение генетической информации и первые этапы ее преобразования в характеристики; они изменяют свою линейную структуру в течение клеточного цикла. Термин «хромосома» был предложен В. Вальдейером в 1888 году из-за бактериальной формы и интенсивной окраски этих элементов основными пигментами во время деления клеток.

Термин «хромосома» в его полном значении относится к соответствующим ядерным структурам клеток многоклеточных эукариотических организмов (см. выше). В ядре этих клеток всегда находится несколько хромосом, которые составляют общее число хромосом (см. выше). В соматических клетках хромосомы располагаются парами, поскольку они происходят от двух родителей (диплоидный набор хромосом); зрелые половые клетки содержат один (гаплоидный) набор хромосом. Каждый биологический вид характеризуется определенным числом, размером и другими морфологическими особенностями хромосом (см. кариотип). У разнополых организмов набор хромосом включает две хромосомы, несущие гены, определяющие пол особи (см. ген, пол), которые называются половыми хромосомами или геносомами, в отличие от всех остальных, которые называются аутосомами. У человека пара половых хромосом состоит из двух X-хромосом (набор XX) у женщин и X и Y хромосом (набор XY) у мужчин. Поэтому зрелые женские гаметы содержат только одну Х-хромосому, в то время как половина мужских сперматозоидов содержит одну Х-хромосому и половина — одну Y-хромосому.

Содержание

Первые наблюдения за хромосомами в ядре, сделанные в 1970-х годах И. Д. Чистяковым, О. Гертвигом и Э. Страсбургер, положили начало цитологическому направлению в изучении хромосом. До начала 20-го века это было единственное направление. Использование светового микроскопа позволило получить информацию о поведении хромосом во время митотических и мейотических делений (см. мейоз и митоз), данные о стабильности хромосомного числа вида и особых типах хромосом. В 1920-1940-х годах было разработано сравнительно-морфологическое изучение хромосом различных видов организмов, включая человека, прежде всего для определения общих принципов их организации, особенностей отдельных хромосом и их изменений в ходе эволюции. Отечественные ученые С.Г. Навашин, Г.А. Левицкий, Л

Сопоставление поведения хромосом во время мейотического деления с закономерностями наследования признаков (см. законы Менделя) заложило основу для цитогенетических исследований. В конце 19-го и начале 20-го веков В. Саттон, Т. Бовери и Е. В. Уилсон заложил основы хромосомной теории наследования (см.), согласно которой гены расположены на хромосомах, а их поведение во время созревания и слияния гамет при оплодотворении объясняет законы передачи признаков в поколениях. В конечном итоге теория была обоснована в цитогенетических экспериментах на дрозофиле (см.) Т. Морганом и его учениками, которые показали, что каждая хромосома представляет собой группу генов, наследственно слитых и расположенных в линейном порядке, и что во время мейоза происходит рекомбинация генов (см. рекомбинация) гомологичных (одинаковых) хромосом.

Исследования биохимической природы хромосом, начавшиеся в 1930-х и 1940-х годах, первоначально основывались на цитохимическом качественном и количественном определении содержания ДНК, РНК и белков в ядре клетки. С 1950-х годов для этой цели используются фотометрия и спектрометрия (см. спектрофотометрия), рентгеноструктурный анализ (см.) и другие физико-химические методы.

Физико-химическая природа хромосом

Физико-химическая природа хромосом зависит от сложности организации биологического вида. Эукариотическая хромосома состоит из молекулы дезоксирибонуклеиновой кислоты (см.), гистоновых и негистоновых белков (см. гистоны) и рибонуклеиновой кислоты (см.). ДНК — важнейший химический компонент хромосомы, содержащий в своей молекулярной структуре генетическую информацию. В естественных условиях в некоторых участках хромосомы ДНК может быть свободна от структурных белков, но в основном она присутствует в комплексе с гистонами, и как в интерфазе, так и в метафазе весовое соотношение ДНК и гистонов равно единице. Содержание кислых белков в хромосомах изменяется в зависимости от их активности и степени конденсации в клеточном цикле. В хроматине (см.) ядра между фазами и на каждой стадии митотической конденсации ДНК присутствует в комплексе с гистонами, и именно эти молекулы работают вместе, образуя элементарные структурные частицы хроматина — нуклеосомы. В нуклеосоме центральная часть состоит из 8 молекул гистонов четырех типов (по 2 каждого типа). Это гистоны H2A, H2B, HH и H4, которые взаимодействуют друг с другом через С-концевые области молекул. N-концевые участки молекул гистонов взаимодействуют с молекулой ДНК таким образом, что последняя оборачивается вокруг гистонового хребта, делая два оборота с одной стороны и один с другой. На одну нуклеосому приходится около 140

В геноме эукариот (см. геном) различают разные категории ДНК в зависимости от количества повторяющихся нуклеотидных последовательностей, состава последовательностей и их размера. У человека ДНК можно разделить на ДНК с повторяющимися последовательностями нуклеотидов, включая сателлитную ДНК (около 10,3 %), ДНК с умеренно повторяющимися последовательностями (около 12,3 %), ДНК с небольшим количеством повторяющихся последовательностей (13,4 %) и ДНК, состоящую из уникальных последовательностей (около 64 %). У человека четыре основных типа сателлитной ДНК присутствуют в большинстве хромосом, но они неравномерно распределены по типу и количеству. ДНК с повторяющимися последовательностями содержится в основном в гетерохроматине (участки хромосомы с сильной спиралью и интенсивным цветом). При максимальном распаде на одно поперечное сечение хромосомы приходится одна молекула ДНК. В метафазной хромосоме молекула ДНК, составляющая хромосому, должна быть в 104 раза короче, чем ее длина в безбелковом состоянии. Взаимодействие между ДНК и гистонами при образовании нуклеосом и филаментов диаметром 10 нм приводит к укорочению исходной нити ДНК в 6,5-7 раз и увеличению ее диаметра с 3 нм до 10 нм. В исходном хроматине преобладают фибриллы второго порядка диаметром 20-30 нм; в фибриллах такого размера общее укорочение ДНК составляет около 40 раз.

ДНК с умеренным количеством повторов встречается преимущественно в G-окрашенных сегментах. Используя флуорохромы (см.), которые по-разному связываются с аденин- и гуанидин-цитозиновыми парами оснований ДНК, можно обнаружить различия в базовом составе метафазных сегментов хромосом. Специфичность ДНК на разных участках хромосом, вероятно, определяет их различную генетическую активность.

  Как происходит рост побега в длину. Как происходит рост побега в длину?

Генетический метод исследования — кариотипирование

Генетический метод исследования - кариотипирование

Главная

Генетическое тестирование (кариотипирование) должно быть проведено для будущих родителей и, если необходимо, для эмбриона.

Нормальный набор хромосом

Известно, что вероятность невынашивания беременности значительно выше у родителей с хромосомными аномалиями. Поэтому генетическое тестирование используется при плановых выкидышах и бесплодии. Генетическое тестирование помогает не только определить причину бесплодия, но и предсказать вероятность рождения детей с хромосомными аномалиями. Поэтому пренатальная диагностика хромосомных аномалий имеет огромное значение.

Кариотип — это полный набор хромосом в клетке, обычно 46 хромосом: 22 пары аутосом и две половые хромосомы. Женщины имеют ХХ хромосомы, а мужчины — ХУ хромосомы. Каждая хромосома несет гены, отвечающие за наследственность. Кариотип 46, xx — нормальный женский кариотип, кариотип 46, xy соответствует нормальному мужскому кариотипу. Поэтому, если пара получила ответ — нормальный кариотип 46, xx и кариотип 46, xx и кариотип

Преимплантационная генетическая диагностика является обязательной при ЭКО для выявления серьезных отклонений в хромосомном числе.

Самые важные и интересные новости о лечении бесплодия и ЭКО теперь на нашем Telegram-канале @probirka_forum Присоединяйтесь!

Не существует конкретной причины, которая в 100% случаев приводит к рождению ребенка с синдромом Дауна. Однако существуют факторы риска, которые повышают вероятность рождения такого ребенка. К ним относятся:

Факторы риска рождения ребенка с синдромом Дауна

Лекарства от синдрома Дауна не существует. Лекарства от синдрома Дауна не существует. Проводятся операции при врожденных пороках развития, лечатся инфекционные заболевания, корректируются болезни глаз, нарушения обмена веществ и т.д. Все это делается в сотрудничестве с командой специалистов — дети с синдромом Дауна нуждаются в регулярном обследовании.

  • Возраст матери. Риск зачатия ребенка с синдромом Дауна увеличивается у женщин после 35 лет, так как с годами яйцеклетки имеют склонность к неправильному делению хромосом. Так, по данным Национального общества синдрома Дауна (США), в 35 лет у женщины риск зачатия больного ребенка составляет 1: 350 случаям, 1: 100 — к 40 годам и достигает 1: 30 в 45 лет. Согласно некоторым исследованиям 4, возраст отца также является фактором риска: в исследуемой группе у мужчин после 40 лет вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна увеличилась в 2 раза. Однако этот фактор пока менее изучен.
  • В семье уже есть ребенок с синдромом Дауна. Риск в этом случае значительно увеличивается. При планировании беременности оба родителя направляются к консультанту-генетику, который назначит дополнительное обследование, проанализирует конкретно их ситуацию и сможет оценить риски более точно.
  • Один из родителей является мозаиком или носителем транслокации. 7-8% детей с синдромом Дауна имеют транслокационную или мозаичную форму синдрома. Небольшая их часть унаследовала транслокацию от родителей, несмотря на то, что признаков и симптомов синдрома Дауна у отца и матери не было.

Лечение

В 2011 году Американская академия педиатрии (AAP) разработала руководство по медицинскому лечению детей с синдромом Дауна, в котором описаны соответствующие возрасту рутинные обследования детей с синдромом Дауна. Их цель — ранняя диагностика сопутствующих заболеваний:

Помимо близлежащих специалистов, решающую роль в жизни особого ребенка играют специалисты по профилактике: Логопеды, физиотерапевты, реабилитационные терапевты, специалисты по дефектам, массажисты и т.д.

  • Эхокардиография: во время пренатальной консультации или сразу после родов.
  • Исследование щитовидной железы (уровней тиреотропного гормона (ТТГ): проводится при рождении, в 6 месяцев, в 12 месяцев, а затем ежегодно.
  • Оценка слуха: при рождении, затем каждые 6 месяцев до момента, пока не будет подтвержден нормальный слух (около 4 лет), после чего ежегодно.
  • Офтальмологическая оценка: к 6 месяцам, затем ежегодно до 5 лет; затем каждые 2 года до 13 лет и каждые 3 года до 21 года.
  • Физическое развитие: рост, вес и окружность головы определяют при каждом обследовании с использованием ростовой шкалы для синдрома Дауна.
  • Исследование сна при синдроме обструктивного апноэ во сне: завершается к 4 годам.

Известные люди своим примером показывают, что даже с синдромом Дауна можно добиться успеха в жизни.

Ic important@2x

Синдром Дауна — не помеха для успеха

Люди с синдромом Дауна могут вести себя и выглядеть одинаково, но у каждого человека симптомы проявляются в разной степени. Наиболее распространенными являются умеренный или низкий коэффициент интеллекта (IQ), более медленная речь по сравнению с другими детьми и определенные физические характеристики.

  1. Каррен Гафни. Руководит некоммерческой организацией, которая занимается адаптацией в обществе детей с ограниченными возможностями. Левая нога у Каррен парализована, но она стала первым человеком с синдром Дауна, сумевшим переплыть Ла-Манш. Завоевала золотую медаль на Паралимпийских играх, а недавно получила диплом почетного доктора Университета Портленда в штате Орегон.
  2. Пабло Пинеда. Испанский актер, в 2009 году получивший «Серебряную раковину» кинофестиваля в Сан-Себастьяне — за лучшую мужскую роль в фильме «Я тоже». Живет в Малаге, работает в муниципалитете, преподает, имеет несколько дипломов: преподавателя, бакалавра искусств и диплом в области педагогической психологии.
  3. Рональд Дженкинс. Молодой мужчина с синдромом Дауна, музыкант и композитор. Рональд начал заниматься игрой на пианино в четыре года. В 17 лет стал выкладывать свои ролики на Youtube под псевдонимом Big Cheez. Тогда же у него вышел первый альбом — Straight Laced by Fish.
  4. Паула Саж. Родилась в Шотландии в 1980 году. Снялась в нескольких фильмах, профессионально играет в нетбол, стала адвокатом. Паула оказывает юридическую поддержку двум международным фондам — Ann Craft и Mancap.
  5. Мелани Сегард. Девушка мечтала стать ведущей прогноза погоды. Подруга посоветовала ей снять небольшой ролик с рассказом о себе и выложить в соцсети. За несколько дней ее мечту поддержали более 180 тысяч человек, а сейчас у страницы свыше 255 тысяч подписчиков. Через неделю мечта Мелани исполнилась — она получила предложение от двух национальных каналов, и теперь рассказывает о погоде.
  Группа крови, резус-фактор и другие ответы на очевидные вопросы о крови. Сколько литров крови в человеке?

Характерные признаки и симптомы

Внешние признаки синдрома Дауна:

Помимо внешне видимых физических особенностей, синдром Дауна также включает в себя различные аномалии внутренних органов.

  • уплощенное лицо, особенно переносица;
  • раскосые миндалевидные глаза, эпикант — вертикальная складка века у внутреннего угла глаза;
  • небольшие белые пятна (пятна Брушфильда) на радужной оболочке глаза;
  • язык, который часто виден из приоткрытого рта;
  • короткая шея;
  • маленькие уши;
  • одна ладонная складка вместо двух;
  • низкий рост;
  • низкий мышечный тонус и слабые суставы.

Аномалии сердца встречаются часто: примерно половина детей с синдромом Дауна имеют те или иные генетические аномалии. Если жизнь ребенка находится под угрозой, ему или ей будет сделана операция на сердце в первые несколько недель после рождения. Помимо пороков сердца, у некоторых детей наблюдаются аномалии желудочно-кишечного тракта: кишечника, пищевода, ануса. Существует повышенный риск развития проблем с пищеварением, таких как запор желудочно-кишечного тракта, изжога (гастроэзофагеальная рефлюксная болезнь) или коэлиакия. Из-за нарушений в работе иммунной системы у людей с синдромом Дауна повышен риск развития аутоиммунных и инфекционных заболеваний, а также некоторых видов рака.

Изменения в мягких тканях и скелете могут привести к обструкции дыхательных путей, что может вызвать апноэ (сонное апноэ) как у детей, так и у взрослых.

У людей с синдромом Дауна также больше

Совокупность генов человека называется геномом. Конечно, невозможно вместить весь геном в один кусок ДНК. Геном разделен на 46 пар молекул ДНК. Пара молекул ДНК называется хромосомой. Сегодня у человека насчитывается 46 таких хромосом. Каждая хромосома несет определенный набор генов, например, хромосома 18 несет гены, кодирующие цвет глаз и т.д. Хромосомы отличаются друг от друга по длине и форме. Наиболее распространенные формы — X- или Y-образная, но существуют и другие. У человека есть две хромосомы одинаковой формы, которые называются парами. Из-за этого различия все парные хромосомы пронумерованы — их 23 пары. Это означает, что существует пара хромосом с номером 1, пара с номером 2, пара с номером 3 и так далее. Каждый ген, отвечающий за определенный признак, расположен на одной хромосоме. В современных справочниках местоположение гена может быть указано, например, так: 22 хромосома, длинное плечо.

Что такое хромосома? Половые хромосомы

Чем еще хромосомы отличаются друг от друга? Что означает термин «длинная рука»? Возьмите хромосомы формы X. Пересечение нитей ДНК может быть точно посередине (X) или смещено от центра. Если такое пересечение нитей ДНК не происходит посередине, то одни руки становятся длиннее, а другие, соответственно, короче. Такие длинные концы обычно называют длинным плечом хромосомы, а короткие концы — коротким плечом. Y-хромосома имеет большую долю длинных плеч и очень малую долю коротких плеч (они даже не указаны на схеме).

В чем заключаются различия хромосом?

Размер хромосом различен: самые крупные — хромосомы пар 1 и 3, самые мелкие — хромосомы пар 17 и 19.

Помимо формы и размера, хромосомы также различаются по функциям, которые они выполняют. Из 23 пар 22 пары являются соматическими и 1 пара — половой. Что это значит? Соматические хромосомы определяют все внешние характеристики человека, особенности поведения, унаследованные психотипы, то есть все характеристики и черты конкретного человека. Пара половых хромосом определяет пол человека: мужской или женский. Существует два типа половых хромосом человека — X (X) и Y (Y). Когда они сочетаются как X (X — X), это женщина, а когда они сочетаются как XY (X — Y), это мужчина.

Однако бывают «разрывы» в геноме, и у людей диагностируются генетические заболевания. Например, если в 21 паре хромосом есть три хромосомы вместо двух, человек рождается с синдромом Дауна.

Наследственные болезни и повреждения хромосом

Существует множество более мелких «разрывов» в генетической структуре, которые не приводят к заболеваниям, но наделяют хорошими характеристиками. Все «разрывы» в генетическом материале называются мутациями.

Сегодня развивается так называемая предиктивная медицина. В этой медицинской практике определяются предрасположенности человека (на основе выявления соответствующих генов), а затем даются рекомендации — какой диеты придерживаться, как чередовать периоды работы и отдыха, чтобы избежать болезни.

А как можно прочитать информацию, содержащуюся в ДНК? Как использует его ваше собственное тело? ДНК сама является своего рода матрицей, но не простой, а закодированной. Чтобы считать информацию с матрицы ДНК, ее сначала переносят на специальный вектор — РНК. РНК — это химически рибонуклеиновая кислота. Он отличается от ДНК тем, что может проникать в клетку через мембрану ядра, тогда как ДНК такой способностью не обладает (она может оставаться только в ядре). Кодированная информация, с другой стороны, используется в самой клетке. Поэтому РНК является переносчиком закодированной информации из ядра в клетку.

Цепи ДНК, с которых должна быть «считана» информация, разматываются, к ним подходит специальный фермент «строитель» и синтезирует комплементарную цепь РНК параллельно с цепью ДНК. Молекула РНК также состоит из 4 типов нуклеотидов — аденина (A), урацила (U), гуанина (G) и цитозина (C). Следующие пары являются комплементарными: аденин — урацил, гуанин — цитозин. Как видите, в отличие от ДНК, в РНК вместо тимина используется урацил. Это означает, что фермент «строитель» работает следующим образом: Когда он видит A в цепи ДНК, он добавляет U в цепь РНК, когда он видит G, он добавляет C, и т.д. Таким образом, во время транскрипции каждый активный ген образует шаблон — копию РНК, способную пройти через мембрану клеточного ядра.

Как прочитать информацию, закодированную в ДНК?

После выхода из ядра РНК попадает в цитоплазму. Уже в цитоплазме РНК может быть включена в качестве матрицы в особые ферментные системы (рибосомы), которые способны синтезировать соответствующую аминокислотную последовательность белка, которая управляется информацией, содержащейся в РНК. Как вы знаете, молекула белка состоит из аминокислот. Как рибосома узнает, какую именно аминокислоту присоединить к растущей белковой цепи? Основой для этого является триплетный код. Триплетный код означает, что последовательность из трех нуклеотидов цепи РНК (триплет, например, HSU) кодирует одну аминокислоту (в данном случае глицин). Каждая аминокислота кодируется определенным триплетом. Таким образом, рибосома «считывает» триплет и определяет, какую аминокислоту связать следующей, по мере считывания информации в РНК. Когда образуется цепочка аминокислот, она приобретает специфическую пространственную форму и становится белком, способным выполнять ферментативные, структурные, гормональные и другие возложенные на него функции.

  Прокариоты и эукариоты — что это и в чем их отличия. Какие организмы относятся к прокариотам?

Белок любого живого организма является продуктом гена. Именно белки определяют все разнообразные свойства, которые

Как происходит синтез белка закодированного определенным геном?

Более 30 % детей с синдромом Вольфа-Хиршхорна не доживают до второго года жизни, но известны и отдельные случаи, когда пациенты достигали зрелого возраста.

Другим заболеванием, связанным с хромосомными делециями, является синдром Кота. Он встречается с частотой 1:37000 живорожденных. Патология вызвана потерей части короткого плеча хромосомы 5. Новорожденные, страдающие этим заболеванием, обычно имеют низкий вес при рождении. Характерной особенностью этого синдрома является характерный крик, вызванный аномалиями гортани, нарушениями нервной системы и мышечной гипотонией, напоминающий мяуканье кошки.

Генетические дефекты у детей — хромосомные делеции

Кроме того, у детей развивается микроцефалия, круглое, асимметричное лицо, большие глаза и маленькие, низко посаженные уши. В более позднем возрасте у ребенка наблюдается недостаточное развитие речи (но хорошее понимание языка), задержка психомоторного развития и значительная или умеренная умственная отсталость. Многие больные дети умирают в первые месяцы и годы своей жизни,

Аномалии половых хромосом (X определяет женский пол, Y — мужской) заключаются в потере одной хромосомы или наличии дополнительной половой хромосомы. Одним из заболеваний, связанных с этими аномалиями, является синдром Тернера, который обусловлен наличием одной Х-хромосомы и встречается у девочек с частотой 1:2500.

Вес новорожденного при рождении примерно на 500 граммов меньше, чем у среднестатистического здорового новорожденного, а длина тела — примерно на 3 см меньше (средний рост взрослой женщины составляет 143 см). У новорожденного также диагностируется лимфоэдема, высокий лоб, широкая переносица, маленькая узкая нижняя челюсть, низко посаженные и оттопыренные уши.

Синдром Вольфа-Хиршхорна

Для девочек с синдромом Тернера также характерно нарушение визомоторных навыков, пространственного восприятия, концентрации внимания, трудности в решении проблем и изучении математики — многие из них музыкально одарены. Большинство взрослых женщин с синдромом Тернера ведут нормальную трудовую жизнь, а их IQ находится в нормальном диапазоне.

Другой хромосомной аномалией у женщин является наличие дополнительной Х-хромосомы, то есть у них три Х-хромосомы вместо двух — частота этой аномалии составляет 1 на 1 000 девочек. Девочки с этой аномалией нормально развиваются после рождения, но их средний вес при рождении, длина тела и окружность головы немного меньше, чем у девочек с нормальной Х-хромосомой. Однако большинство женщин с этой аномалией ведут нормальную трудовую и семейную жизнь (около 75% женщин фертильны).

Генетические дефекты у детей — аберрации половых хромосом

Синдром Клайнфельтера связан с хромосомными аномалиями у мальчиков. Заболеваемость составляет от 1 случая из 700 до

У мальчиков также может быть лишняя Y-хромосома (две вместо одной) — эта аномалия встречается с частотой 1:1000 мальчиков. У детей наблюдаются легкие двигательные нарушения, задержки в развитии речи и обучении чтению. Мальчики с лишней Y-хромосомой имеют высокий рост (более 190 см) и типично мужское телосложение. Половое созревание происходит так же, как у здоровых мужчин, они обычно фертильны и могут иметь здоровое потомство (отец с двумя Y-хромосомами не передаст их своим сыновьям).

Генетическое тестирование может быть проведено в начале беременности. Если в генетическом материале плода обнаружены отклонения, ранняя диагностика позволяет лучше подготовить будущих родителей к рождению ребенка, который будет нуждаться в особом уходе, если женщина решит завести ребенка.

Если пренатальные тесты показывают высокую вероятность серьезных и необратимых повреждений плода или неизлечимого заболевания, угрожающего плоду, беременность может быть законно прервана до тех пор, пока плод не будет способен жить самостоятельно. В некоторых случаях подтверждение генетического дефекта у плода позволяет начать лечение сразу после рождения или когда ребенок еще находится в утробе матери.

Проверка ДНК ребенка возможна, например, благодаря тесту Harmony — новому методу неинвазивного пренатального скрининга, основанному на лабораторном анализе ДНК плода из крови матери. С помощью этого метода можно определить риск для плода с точностью более 99%:

Синдром Клайнфельтера

Этот тест также может быть использован для определения пола ребенка.

У мужчин также может появиться дополнительная Y-хромосома (вместо одной есть две) — эта аберрация возникает с частотой 1:

Генетическое тестирование на генетические дефекты

Инвазивные тесты включают амниоцентез, забор проб хориальных ворсин, пупочную грыжу и эмбриоскопию. Анализ кариотипа (цитогенетический или молекулярный) или, например, тест NOVA также может быть проведен после рождения. Однако тест NOVA не определяет наличие хромосомных аномалий, но может выявить первичные иммунологические дефициты или врожденные ошибки метаболизма, которые очень опасны для здоровья ребенка.

contact-form-7 title=»Без названия»

Генетическое тестирование на генетические дефекты

Клиника аборта и контрацепции в Санкт-Петербурге — клиника гинекологии «Диана

  • Синдром Дауна, синдром Эдвардса и синдром Патау,
  • Аномалии числа половых хромосом — синдром Клайнфельтера, синдром Тернера, синдром XXX, синдром XYY, синдром XXYY.

Запишитесь на осмотр или ультразвуковое исследование с помощью контактной формы или по телефону +8 (812) 62-962-77. Мы открыты семь дней в неделю с 09:00 до 21:00.

Мы находимся в Красногвардейском районе, недалеко от станций метро «Новочеркасская», «Площадь Александра Невского» и «Ладожская».

Стоимость м

Оцените статью
Дорога Знаний
Добавить комментарий